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00명당 2명의 빈도로 발생한다. 유전적 요인 1. 유전결함을 위한 대책 1) 양수채취법 2) 음향기록장치 3) 융모조직검사 II. 그 결과 페닐피루브산이 소변에 그대로 배출되며 정신박약아와 같은 증상을 나타낸다. 외부적 요인 1) 약물 2) 방사선 3) 화학물질, 인구 10, 평균 IQ는 50 정도이다. 유전적 요인에 기인된 결함을 유전인자의 이상과 염색체 이상으로 나누어 고찰한다. 열성유전자 장애에는 PKU(Phenylketoruria)와 소아 흑내장성 지진아(Tay-Sachs disease)가 있다. 여기서는 비교적 분명하게 알려진 태아의 이상발달을 살펴 보기로 한다. PKU는 단백질 분해과정에서 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 분해하는 효소의 선천적 결여로 일어난다. (2) 염색체 이상 염색체 이상은 성염색체 이상과 성염색체 이외의 염색체인 상(常)염색체(autosomal chromosome) 이상으로 구분될 수 있다. 성염색체 이상 상염색체 이상으로는 다운증후군(Down`s syndrome)이 있다. 감수분열 동안 일어나는 성염색체  ......

 

 

Index & Contents

태내발달의 이상 자료실 태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인

 

[태내발달의 이상] 태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인

 

 

 

태내발달의 이상

 

[태내발달의 이상] 태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인

 

목차

 

태내발달의 이상

 

I. 유전적 요인

1. 유전인자 이상

2. 염색체 이상

3. 유전결함을 위한 대책

1) 양수채취법

2) 음향기록장치

3) 융모조직검사

 

II. 환경적 요인

1. 어머니의 특성과 관련된 요인

1) 질병

2) 성병

3) 영양과 정서상태

4) 연령

2. 외부적 요인

1) 약물

2) 방사선

3) 화학물질, 중금속, 환경오염물질

 

참고문헌

태내발달의 이상

 

I. 유전적 요인

 

인간의 이상형질에 대한 보고는 수없이 많으나 현재까지 확실히 밝혀지지 않은 것도 많이 있다. 여기서는 비교적 분명하게 알려진 태아의 이상발달을 살펴 보기로 한다. 극단적인 비정상 태아는 유산되는 것이 보통이기 때문에 결함을 갖는 태아의 수는 많지 않다. 유전적 요인에 기인된 결함을 유전인자의 이상과 염색체...

 

태내발달의 이상

 

[태내발달의 이상] 태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인

 

목차

 

태내발달의 이상

 

I. 유전적 요인

1. 유전인자 이상

2. 염색체 이상

3. 유전결함을 위한 대책

1) 양수채취법

2) 음향기록장치

3) 융모조직검사

 

II. 환경적 요인

1. 어머니의 특성과 관련된 요인

1) 질병

2) 성병

3) 영양과 정서상태

4) 연령

2. 외부적 요인

1) 약물

2) 방사선

3) 화학물질, 중금속, 환경오염물질

 

참고문헌

태내발달의 이상

 

I. 유전적 요인

 

인간의 이상형질에 대한 보고는 수없이 많으나 현재까지 확실히 밝혀지지 않은 것도 많이 있다. 여기서는 비교적 분명하게 알려진 태아의 이상발달을 살펴 보기로 한다. 극단적인 비정상 태아는 유산되는 것이 보통이기 때문에 결함을 갖는 태아의 수는 많지 않다. 유전적 요인에 기인된 결함을 유전인자의 이상과 염색체 이상으로 나누어 고찰한다.

 

(1) 유전인자 이상

 

특정한 신체 특성이나 행동의 발현에 관여하는 한 방의 유전인자를 대립인자(allele)라고 한다. 한 방의 대립인자 가운데 특성의 발현에 기여하는 대립인자를 우성(dominant)이라고 하고 특성의 발현에 기여하지 않는 대립인자를 열성(recessive)이라고 한다. 열성인자가 어떤 특성의 발현에 기여하기 위해서는 한 쌍의 열성 대립 인자를 필요로 한다.

태내기 장애는 우성유전자(dominant gene)에 기인된 장애(1,172개)가 가장 많고 그 다음이 열성유전자(recessive gene)에 기인된 장애(618개)그리고 성과 관련된 장애(124개)의 순으로 나타난다(McKusick, 1986).

우성유전자 장애의 흔한 예로 무도병(Huntington`s disease)이 있다. 30세가 될 때까지는 특별한 증상을 나타내지 않는 이 유전병은30세 이후부터 점진적인 신경계의 손상과 신체의 점진적 쇠약, 정서적 혼란 및 정신지체를 나타내고 결국 사망에 이르게 한다.

열성유전자 장애에는 PKU(Phenylketoruria)와 소아 흑내장성 지진아(Tay-Sachs disease)가 있다. PKU는 단백질 분해과정에서 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 분해하는 효소의 선천적 결여로 일어난다. 그 결과 페닐피루브산이 소변에 그대로 배출되며 정신박약아와 같은 증상을 나타낸다. 출생 즉시 적절한 식이요법을 실시하면 정신지체를 예방할 수도 있으며, 인구 10,000명 당 1명의 빈도로 발생한다.

소아 흑내장성 지진아는 출생 후 6개월 이내에 나타나는 유전병으로 시력저하, 전신쇠약증세를 나타낸다. 주로 서양인에게 발생하며 보통 2~3세에 사망한다. 인구 10,000명당 2명의 빈도로 발생한다.

 

(2) 염색체 이상

 

염색체 이상은 성염색체 이상과 성염색체 이외의 염색체인 상(常)염색체(autosomal chromosome) 이상으로 구분될 수 있다. 감수분열 동안 일어나는 성염색체 이상은 난자나 정자가 형성될 때 46개의 염색체가 정확하게 이분되지 않아 어느 한쪽이 더 많거나 더 적은 염색체를 생성한 결과이다. 다섯 개의 흔한 성염색체 이상을 정리하면 아래의 표와 같다.

 

표. 성염색체 이상

상염색체 이상으로는 다운증후군(Down`s syndrome)이 있다. 보통 21번 염색체의 이상으로 야기되는 증후로서 보통 사람보다 염색체의 수가 하나 더 많은 47개의 염색체를 갖는다. 약 700명의 출산아 중 1명의 비율로 발생하나 어머니의 연령이 40세 이상일 때는40명의 출산아중 1명의 비율로 발생한다. 아버지의 연령 이 45세 이상일 때도 다운 증후군의 발생위험이 있다.

이 증후군의 개인들은 뒷머리가 납작하고 목이 짧으며 납작한 코와 삐죽 나온 혀를 가지고 있다. 그들은 괄막한 손과 손가락을 가지고 있고 키가 작아 눈으로 쉽게 식별될 수 있으며, 평균 IQ는 50 정도이다. 이 증후군을 갖는 개인들은 다정하고 쾌활하나 질병에 대한 저항력이

 
 
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