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Index & Contents

Lysosome 이상 증상 Down

 

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(1)하나의 리소숨 효소의 결핍,

(2) 리소솜 관련 공포에 기질의 이상 축적으로 정의되게 하였다.

이러한 정의는 변형되어, 하나나 그 이상의 리소솜 효소 유전자 결함에 의한 뮤코지질증(mucolipidose)이나, sulfatase 결핍증까지 확대되었다. 또한 더욱 확대되어 리소송 기능에 필요한 단백의 결핍증 예를 들어 spingolipid 활성 단백 결핍증까지 변화되었다. 이러한 활성 단백은 특정 기질의 가수분해에 필요하다. 그러나 리소솜 수송단백(시스틴증에서 시스테인 수송자)은 리소솜 효소 결핍증의 범주에 포함시키지 않는다. 리소솜 축적 질환에는 지방질, 뮤코다당체, 뮤코지질, 당단백 축적질환이 포함된다. 대부분의 효소 결핍은 상염색체 열성으로 유전하나, Hunter 뮤코다당증 II는 X 염색체 열성으로, 그리고 Fabry병은 여성에서 X 연관이다. 표적 기관은 거대 분자의 분해 장소에 따라 결정된다. 예를 들어 미엘린의 분해장애는 대뇌 백질에서 일어나며, 적혈구에서 당지방의 분해장애는 간비장 비대를 일으키고, 보편적인 뮤코다당체 분해장애는 전신 조직을 침범한다. 물질의 축적은 장기와 뇌를 크게 하지만, 뇌와 근육은 2차적으로 위축된다. 모든 질환은 진행성이며 소아기나 청년기에 사망한다. 확정적인 진단은 혈청 백혈구, 배양된 피부 섬유아세포에서 특히 효소 분석으로 이루어지거나, 임상적으로 적절한 검사로 이루어진다. 임상적 표현형은 유아형, 소아형, 성인형 등으로 매우 다양하다. 또한 단일 유전자의 다양한 변이로 내장형, 근육형, 신경형 등의 다양한 증상이 복합되어 나타날 수 있다.

 

 

 

 

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